Доктор, не забывайте: все мы разные!
Dec. 7th, 2017 11:45 am![[personal profile]](https://www.dreamwidth.org/img/silk/identity/user.png)
Если в незнакомом городе вы спросили дорогу, а вам её указали неверно, то самостоятельно определить, что вы двигаетесь в ошибочном направлении, вы не сможете: вам незнакомо было то место, где вы спросили дорогу, вам незнакомо и то место, где вы оказались в данный момент, вы не знаете, как далеко отстоит цель вашего путешествия от этого места. В применении к терапевту, который вас лечит, этот пример коррелирует с неспособностью пациента во многих случаях в полной мере понять, что терапевт попал туда, куда вы его не просили (и куда он сам не хотел) попадать. Желание всё упростить, обобщить, сформулировать, классифицировать, машинно-диагностировать и т.д. прочно сидит в подкорке практически каждого из лечащих врачей, учёных-медиков, торговцев медицинскими препаратами, работников страховых медицинских компаний, банкиров, финансирующих исследования в области медицины, химиков- аналитиков, разрабатывающих экспрессные методы диагностики, химиков, занятых синтезом новых лекарственных препаратов, специалистов-физиологов, занятых исследованиями в области фармакодинамики...
Стереотипы о действенности конкретного лекарства для каждого заболевания возникли в глубокой древности, когда ведущие медицинские школы народной медицины возникали в местностях с генетически гомогенным населением, компактно проживавшим в, как правило, географически замкнутой среде. В этих условиях единные стандарты лечения удачно подобранным снадобьем были достаточно эффективны. С тех времён очень многое изменилось и в наше время лекарство, обладающее высокой эффективностью для одного человека, может совершенно не действовать или оказаться вредным для другого человека. В наше время число врачебных ошибок растёт и не всегда в анализе причин такого положения принимается во внимание то обстоятельство, что лечебная практика может быть неадекватна проблеме широкой вариабельности генетического габитуса пациентов.
Так, например, в статье "Врачебные ошибки как причина осложнений лекарственной терапии" (medi.ru/doc/9920111.htm) авторы пишут (в цитате я опустил ссылки на литературу): "В специально проведенных исследованиях было показано, что тяжелые, подчас необратимые осложнения в результате лекарственной терапии развиваются у миллионов людей. Количество летальных исходов, связанных с применением лекарств, исчисляется сотнями тысяч. Только в США ежегодно госпитализируется от 3,5 до 8,8 млн. больных и погибает 100-200 тыс. пациентов вследствие развития неблагоприятных побочных реакций, связанных с применением лекарств. Как вы думаете, в России эта цифра меньше?
Результаты мета-анализа 39 перспективных исследований, проведенных в США в период с 1966 по 1996 гг., показали, что серьезные неблагоприятные побочные реакции возникали в среднем в 6,7% случаев, а летальные осложнения имели место у 0,32% всех госпитализированных больных. Осложнения лекарственной терапии заняли 4-6-е место среди причин смертности после сердечно-сосудистых, онкологических, бронхо-легочных заболеваний и травм.
Подобное положение отмечается и в других развитых странах. Так, во Франции в 1997 г. около 10% всех госпитализированных составляли больные с побочными реакциями. Осложнения лекарственной терапии возникли у 1317650 пациентов, из них в 33% случаев - серьезные и в 1,4% - летальные. Неблагоприятные побочные реакции явились причиной госпитализации 5,8% больных в Германии.
Согласно данным Pirmohamed и et аl. 5% госпитализаций связаны с лекарственными осложнениями, неблагоприятные побочные реакции возникают у 10-20% госпитализированных больных, осложнения лекарственного генеза стали причиной летальных исходов в 0,1% случаев (для сравнения: летальные исходы в результате хирургических вмешательств наблюдаются в 0,01% случаев).
Неблагоприятные побочные реакции - это не только серьезная медицинская, социальная, но и экономическая проблема... ".
Современная медицина оперирует понятием "индивидуального генетического, соответственно, физиолого-биохимического габитуса" лишь на уровне медицинской статистики, что теряет бОльшую часть содержащегося в этом понятии смысла, а не в качестве ориентира, указывающего на оптимальный путь к совершенствованию медицины. И внедрение в медицинскую практику большого числа фармакологических препаратов, и нерациональное использование лекарств, и медицинские ошибки - все эти позиции сходятся в одном истоке. Это - непохожесть потенциальных пациентов, негомогенность населения. Конечно же врачи прекрасно знают об этом. В особенности психиатры. Наши болезни сильно зависят от нашей национальности и истории наших личных предков. Образ жизни наших дальних предков способствовал формированию этногенетической специфики. Так, одни и те же гены у одних народов встречаются, как гены "транжиры", у других - как "жадные гены" (www.vechnayamolodost.ru/В качестве примера этногенетической специфики можно привести непереносимость молочного сахара - лактозы (или гиполактазия). Гиполактазия - патологическое состояние, вызванное снижением уровня лактазы - фермента, необходимого для правильного переваривания лактозы, дисахарида, содержащегося в молоке и молочных продуктах. Сохранение переносимости молока во взрослом возрасте появилось с распространением гена толерантности к лактозе. Путём анализа ДНК 10 останков жителей Центральной и Восточной Европы возрастом 3800-6000 лет было показано, что переносимость лактозы тогда ещё не была распространена. Люди в это время уже занимались разведением животных, дающих молоко, но потребляли его преимущественно в ферментированной форме - в виде творога и сыров, которые бедны лактозой. Непереносимость лактозы увеличивется с возрастом. Мутации, оставляющие ген лактазы активным и во взрослом возрасте у жителей Восточной Африки, отличны от таковых у жителей Европы. В Африке три разные мутации, позволяющие переносить лактозу, появились между 2700 и 6800 годами назад. Хорошая переносимость молочного сахара дала носителям этого гена преимущества в борьбе за выживание и позволила широко распространиться.
Активное распространение переносимости лактозы в Евразии вероятно связано с экспансией носителей ямной культуры, у которых нужный ген встречался уже часто (характерной чертой ямной культуры является захоронение умерших в ямах под курганами в положении лёжа на спине, с согнутыми коленями. Ямная культура была преимущественно кочевой, с элементами мотыжного земледелия вблизи рек и на некоторых городищах). Переносимость лактозы была важным демографическим преимуществом, позволившим индоевропейской семье языков распространиться столь широко. Для демонстрации этнопсихических особенностей можно привести процент непереносимости лактозы: в Голландии это - 1 %, в Швеции - 2 %, в Северной Европе - 5 %, в Дании - 5 %, в Англии 5−15, у аборигенов Австралии - 85 %, у жителей Внутренней Монголии - 87,9 %, у африканцев банту - 89 %, у жителей США азиатского происхождения - 90 %, у северо-восточных китайцев 92,3 %, у жителе Юго-Восточной Азии - 98 %, у афроамериканцев и индейцев США - 100 %.
Этногенетическая вариабельность по гиполактазии - один из многочисленных примеров в пользу того, что в отличие от желания медиков и фармацевтов видеть нас одинаковыми, все мы - очень разные. Так, в майском номере "Скандинавского журнала гастроэнтерологии" за 2003 год описана различная реакция японцев и шведов на антихеликобактерную терапию (против бактерии, способствующей возникновению язвы желудка). Двойная схема лечения (омепразол + кларитромицин) оказалась эффективной у 93% шведов, а у японцев положительный эффект наблюдался лишь в 63% случаев. Интересные результаты по межпопуляционному различию генетических болезней у евреев опубликованы в октябрьском номере американского "Журнала Национальной медицинской ассоциации" за 2002 год. У евреев с европейскими корнями (ашкеназов) были выявлены более серьёзные обменные и неврологические генетические заболевания по сравнению с евреями, родившимися на Ближнем Востоке и Северной Африке (сефардами). В частности, от 10 до 12% ашкеназов, обследованных в Израиле и США, обладали высокой предрасположенностью к шизофрении, тогда как в целом для белой популяции США этот показатель не превышает 1%. (На эту особенность евреев обращал внимание ещё Чезаре Ламброзо в своём капитальном труде "Гениальность и помешательство"). Кроме того, ашкеназы намного больше, чем другие люди, рискуют пострадать от серьёзного заболевания крови, если для медикоментозного лечения шизофрении они пользуются лекарством "клозапин".
Хорошо известной этнической особенностью является и реакция на алкоголь. Этиловый спирт в организме человека метаболизирует в два этапа. Сначала алкогольдегидрогеназа отнимает у спирта атомы водорода, превращая его в токсический продукт ацетальдегид (с этим веществом связаны неприятные ощущения похмелья), после чего ацетальдегиддегидрогеназа окисляет ацетальдегид. У азиатов оба фермента действуют медленно, из-за чего в крови сохраняется много спирта и накапливается много ацетальдегида. У европейцев эти ферменты наоборот - очень активны. У русских процентов 50% носителей европейских алкогольных генов, Но у других имеется выраженная этническая особенность: быстропротекающая первая стадия и медленно протекающая вторая. Из-за этого высокий процент русского населения может выпить много (алкоголь не накапливается), но после этого будет страдать от жесточайшего похмелья (накапливается токсический альдегид), которое принято "лечить" с помощью ста граммов, то есть в соответствии с методологическим принципом: у попа была собака.
Большую роль в физиолого-биохимических отличиях людей, принадлежащих к различным народам, играет национальная кухня, климат, доступные и излюбленные продукты питания. Например, пища чукчей - преимущественно мясная - в варённом и сыром виде это - мозг, почки, печень, глаза, сухожилия оленей. Чукчи кроме того употребляют в пищу и дикие коренья, стебли, листья, которые варят вместе с кровью и жиром. Своеобразным блюдом является т.н. моняло - полупереварившийся мох, извлечённый из большого оленьего желудка. Из моняло приготовляют различные консервы, полужидкая похлёбка из моняла, жира и мелко покрошенного мяса еще совсем недавно была самым распространённым видом горячей пищи чукчей.
Хотя пища китайцев юга и севера страны сильно отличается, но здесь есть много общего. Главная для всех китайцев пища - рис, который используется в виде крупы и муки. Дело в том, что рис является чемпионом по содержанию крахмала (до 80% по весу), который используется организмом в качестве источника глюкозы для выработки энергии. Помимо риса повседневной пищей могут быть кукуруза, гаолян, чумиза. Китайцы любят зернобобовые, из них наиболее популярна соя и "молоко" и творог" из неё. Мясные и рыбные продукты для рядовых китайцев всегда были продуктами роскоши, однако важным компонентом белковой пищи китайцы издавна и вполне справедливо считают продукты морского промысла - трепанги, устрицы, креветки. Приведенные два примера демонстрируют, насколько может отличаться тадиционная пища представителей различных народов по соотношению белков, жиров и углеводов. Специфика питания не могла не закрепляться на генетическом уровне и эти этнические особенности не так-то просто элиминируются в условиях питания в современном цивилизованном обществе.
Считается, что расы возникли в результате накопления за десятки тысяч лет множества мелких генетических различий у жителей различных географических регионов. Эти генетические различия явились следствием адаптации людей к различным средам обитания. В тех или иных географических территориях выживали и закреплялись наиболее приспособленные к ней индивиды, в то время, как остальные или не выдерживали и уходили на поиски более комфортного места жительства, или деградировали и исчезали с исторической сцены. Безусловно, подобная многовековая адаптация не могла не оставить оригинального отпечатка в генетическом аппарате представителей каждой расы и этноса. Считается, что на долю этнических особенностей приходится около 10% от всех генетических различий между людьми на Земле, в то время как остальные приходятся на индивидуальные различия.
Известно большое число различных заболеваний, имеющих высокую этническую специфичность. Часто это вызвано генетическим дрейфом - случайным изменением аллелей в популяции. При отселении небольшой группы, дающей начало новой популяции, частоты аллелей могут сильно колебаться. В новой популяции они будут зависеть от генофонда основавшей её группы. Так, среди русских, живущих в Башкирии, из нескольких сотен мутаций, приводящих к фенилкетонурии, встречается преимущественно одна, что объясняется переселением в этот район обладавших ею небольшой группы русских. Фенилкетонурия представляет собой достаточно тяжелое наследственное заболевание, основная тяжесть проявлений которого сосредоточена, прежде всего, на нервной системе. Фенилкетонурия, симптомы которой чаще всего встречаются среди девочек, возникает по причине нарушения обмена аминокислот, учитывая же поражение при этом ЦНС, ее проявления сводятся к нарушению умственного развития.
У японцев один из видов врождённой глухоты вызывается мутацией, возникшей однократно в прошлом и не встречающейся в других районах мира. У белых австралийцев глаукома связана с мутацией, завезённой переселенцами из Европы. У народов Европы встречается целиакия - непереносимость белка глютена, содержащегося в злаках. Этот белок, назваемый клейковиной, очень цениться в хлебопечении, но он вызывает множественные нарушения развития и умственную отсталость. Целиакия встречается в Ирландии в 10 раз чаще, чем в странах континентальной Европы, вероятно потому, что в ней злаки традиционно не были продуктами питания.
По данным Всемирного антидопингового агентства (WADA) анаболические стероиды и их аналоги лидируют по частоте злоупотребления среди всех допинговых субстанций. Признаком использования анаболиков - производных и аналогов мужских половых гормонов - считается изменение нормального соотношения содержания тестостерона и его неактивного предшественника - эпитестостерона - в моче спортсмена. Результаты исследования показывают, что принятый в настоящее время допинг-тест на анаболические стероиды не может дать адекватную информацию из-за очень больших различий в норме у представителей различных этносов. В связи с этим авторы работы порекомендовали заводить на каждого спортсмена индивидуальный «гормональный паспорт», который позволит отслеживать колебания в гормональном фоне, связанные с употреблением анаболиков.
Стандартизованные процедуры диагностики и лечения в современной терапии в качестве единственного фактора совершенствования часто напоминают среднюю температуру по больнице. Вряд ли сейчас можно сомневаться в том, что генетические факторы сильно влияют на терапевтическую эффективность препаратов и на возникновение побочных явлений при лечении. Так, подавляющий процент людей имеет в своей основе идентичную анатомию, однако люди, принадлежащие к различным этносам, могут обладать выраженной анатомической спецификой.
В моём детстве в Баку, где я жил, гастролировала вьетнамская цирковая группа. В представлении этой группы меня поразил один номер. На арену выходил худенький, невысокого роста старичок, оголённый по пояс. Он нёс на плечах круглый в сечении, очень длинный, гибкий шест сантиметров 10 в диаметре. Через некоторое время на арену выбегало 12 (если мне не изменяет память) человек различных возрастов, некоторые из которых виснули на шесте, а другие делали на нём стойку. Этот худенький, невразчный на вид старичок крутил шест не менее полутонны весом с такой лёгкостью, что можно было только поражаться. Европеец, который смог бы повторить этот номер, должен был бы от пяток до макушки быть "увешанным мускулами". Таковы анатомические особенности вьетнамцев в сравнении с европейцами. Многие представители народов юго-восточной Азии имеют сходный с вьетнамцами габитус.
Патологическая тяга к тому, чтобы всё расставить по полочкам, органически связана с принципом "фюрер думает за вас", рассчитанным прежде всего на повышение пропускной способности в обслуживании пациентов и дуракоустойчивости медицины, а это никак не может рассматриваться в качестве самоцели излечения больных. Не нужно доказывать, что вылечить щенка труднее, чем вылечить ребёнка. Ответственный ветеринар обращается со своими пациентами, будучи свободным от необходимости изображать из себя всезнающий, непререкаемый авторитет. Если же он это делает с целью содрать с хозяев пациента побольше денег, то сами животные от этого не страдают. Конечно, очень часто многое зависит от личности врача, но всё же, как правило, самоуверенность терапевта или же желание во что бы то ни стало прикинуться всезнающим, может нанести большой вред пациенту.
Существование описанных выше и множества других известных этнических особенностей физиологии и биохимии (www.balto-slavica.com/forum/
Однако, что-то не слышно о том, чтобы на национальном уровне предпринимались усилия для поиска глобальных путей устранения указанных проблем. Для этого нет достаточных стимулов. Врачи не могут не быть застрахованы на случай медицинской ошибки. В Америке, например, огромное число юристов специализируется на отъёме денег у бестолковых и неосторожных медиков. Фармацевтические фирмы так или иначе всегда вернут затраченные дополнительные средства. Страховые компании тоже не останутся в накладе, подняв сумму взносов. В минусе всегда будут только пациенты, которым лишь остаётся надеятся на то, что положенное по статистике число ошибок состоится без того, чтобы затронуть их персональную судьбу.

no subject
Date: 2017-12-08 05:55 pm (UTC)